医生为罕见病患者进行肢体功能诊疗与评估。 徐国康 摄

本报见习记者 陈宫亦美

2月28日，第18个国际罕见病日聚焦“不止罕见”主题。在安徽合肥，李晓正在接受定期随访——这位日常出现不自主动作，且辗转多处求医无果的中老年人，经过专家漫长严谨的会诊讨论，最终被确诊为亨廷顿舞蹈症。

像李晓这样的罕见病患者，在全国超过3000万例，且每年新增超25万例。他们的“罕见”需要被“看见”，这也成为不断推动国民健康水平提高的重要力量。

罕见病防治“三重门”

月亮的孩子、蝴蝶宝贝、玻璃娃娃……在国家卫生健康委等多部门联合制定的《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》，共有207种罕见病。

据统计，神经内科、儿科、血液内科是罕见病的高发科室。“我们一般称神经系统罕见病为‘全生命周期的发病’，患者的年龄画像跨越了很大的区间，但是也因人而异，也因病而异。”中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）神经内科主任医师群森说，比如杜氏肌营养不良症患者可能在婴幼儿时期就出现相关症状；而一位正在治疗的亨廷顿舞蹈症患者，在青年时期表现无异常，隐匿到中老年阶段才病发。

“罕见病的精准诊断往往比较困难，实际患病率可能远高于教科书上的数据。”群森说，从神经内科专业角度来看，罕见病的病因具有多样性，有些组别为遗传性疾病，比如亨廷顿舞蹈症；有些组别为免疫性的疾病，比如视神经脊髓炎或多发性硬化症；有些组别是变异性疾病等，所以需要诊疗手段的多样化，亟待研发基因检测、蛋白组学、生物学标志物、遗传学分析、医学影像等多维度诊断手段，实现罕见病的精准诊断，破解罕见病的诊疗瓶颈。

截至目前，大部分罕见病没有特效药，即便幸运有药，治疗、用药、康复和长期照料等高额花费也让许多家庭望而却步。罕见病患者常常既面临生命危险，又面临生活困境。专家指出，诊断难、治疗难及诊疗同质性差构成了罕见病防治的“三重门”。

罕见病诊疗网络已形成

作为国家罕见病诊疗协作网重要节点，我省2023年成立罕见病专科联盟，串起全省30余家医疗机构形成诊疗网络。我省罕见病专科联盟主任委员、中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）副院长施炯介绍：“成立联盟的初衷，是将安徽省关于罕见病方面的医疗资源更好地整合起来。”

施炯展望了我省罕见病诊疗的未来场景：在医疗服务方面，联盟通过会诊、讲学和建立双向转诊通道等形式，进一步密切联盟成员间在医疗服务领域的沟通合作；在人才培养方面，联盟通过远程视频讲座、学术交流、专项进修等多种途径带动人才培养；在科研教学水平方面，联盟通过建立罕见病疾病诊疗和科研领域的标准规范，共同申报科研课题，突破罕见病诊疗能力弱的困局；在药物研发方面，对于未上市的、处于临床试验阶段的药物，联盟将继续跟进积极探索研究。

得益于中国科学技术大学的平台优势，我省罕见病专科联盟借助材料科学、高分子科学人才团队，铺展关于罕见病的多学科横向研究，做到诊疗、研发“双提振”，将罕见病的课题提高到一个新的维度。

施炯表示：“罕见病患者的健康成长，不仅是医学的挑战，更是社会的考验。他们需要的不仅是药物，更要在全社会营造包容理解的人文环境。唯有让精准医疗与社会关爱同频共振，才能让每个被‘罕见’定义的生命，都能在阳光下绽放属于自己的光彩。”

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责编：方雯