在日常肿瘤诊疗过程中，病人或家属疑虑重重地经常向我咨询，癌症是否有遗传性？传染不传染？应当承认遗传基因在癌症的发生中有一定作用，但仅仅用这一论点就可以把遍布世界形形色色的癌症病例统统解释清楚，那是不可想像的，随着工业化而日趋恶劣的生态环境，各种致癌因素对癌症的发生至关重要。那么有没有直接遗传的癌呢？直接遗传的癌在医学遗传学上叫遗传性肿瘤，是一类符合孟德尔遗传方式的癌症，一般按常染色体显性遗传方式传递，具有发病年龄较早，常为双侧性或多发性的特点。
一．哪些癌症有遗传性？
在已知的遗传性癌症中，最典型的是视网膜母细胞瘤，此外，常见的遗传性癌还有神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、家族性的结肠癌（结肠息肉综合征）、家族性乳腺癌和神经纤维瘤病等具有明显的遗传倾向。
视网膜母细胞瘤是胚胎性视网膜组织的一种高度恶性肿瘤，发生率占眼部肿瘤的33.8%，多见于婴幼儿，70%在2岁以前确诊，90%的病例在5岁之前获得诊断，7岁以上已属罕见，发病数与男女性别无明显关系。常为双侧性发病，约20%～25%的肿瘤为双侧性，同时发病或相继出现。本病显示家族性，与遗传缺陷有关，且以隔代遗传为突出表现，即祖辈患视网膜母细胞瘤，其孙辈也可能得视网膜母细胞瘤。据研究，在正常情况下，视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异常增殖，从而促进肿瘤的生成。视网膜母细胞瘤早期诊断极困难，通常都在青光眼期（眼压增高期）才被家长发现，该期患侧瞳孔呈黄绿色如猫眼，或肿瘤因钙化致瞳孔显现白色（白猫眼），或斜视而被发现。
神经母细胞瘤是儿童期较常见的恶性实体瘤，易发生于婴幼儿期，2/3的病例5岁前发病，是一种原发于肾上腺髓质或脊髓旁交感神经系统的胚胎性恶性肿瘤，发病率占儿童恶性实体瘤的第三位，被称之为难治多变的“儿童肿瘤之王”。
肾母细胞瘤又称Wilm瘤，属胚胎源性肿瘤。是最常见的儿童肿瘤，占全部儿童肿瘤的6%，约占小儿实体瘤的8%，男女性别及左右侧发病差别不大。双侧占14%～33%，中位发病年龄为3～3.5岁，75%发病时小于5岁。肾母细胞瘤临床表现主要为：腹块、发热、血尿三大症状。
二．乳腺癌的遗传因素是什么？
有家族乳癌病史者，患乳腺癌的危险性为正常人群的2～3倍。这里讲的遗传性并非指肿瘤本身，而是指某些相同的遗传基因和染色体异常等，具有癌症易感性个体，因此有癌症家族史的人（如母亲、姐妹中有乳腺癌病史），罹患乳腺癌机会明显增高，美国密执安大学等研究报道，大约有60万美国妇女具有易引起乳腺癌的遗传缺陷，对200个家庭进行了BRCA-1（是一种重要的肿瘤抑制基因）基因缺损的筛选，研究表明如妇女带有此种基因缺损者，其50岁以前患乳腺癌的可能性将为59%，在65岁前患乳腺癌的可能性为80%，而对一般妇女来说，这种可能性分别为2% 和6%。如果病人血液或组织中含有BRCA－1基因突变，其子女也能查到BRCA－1基因突变，那么她的子女就处于高危险的状态。一个含有BRCA－1遗传突变基因的人，一生中发生乳腺癌的机会大于80％，发病年龄比较早，同时伴有卵巢癌的机会较多。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8%～10%左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60%～80%,是普通人群风险的10倍左右。BRCA1基因突变检测只需抽取静脉血5毫升，3个月内可完成检测报告，有助于评估发生乳腺癌风险。经常接触中等强度的X线可激发携带这种特殊遗传基因的妇女增加发生乳腺恶变的危险。对具有此种基因缺损的人群定期检查，就可做到早发现和早期治疗。
BRCA1是世界上第一个被发现的家族性乳腺癌抑癌基因，该基因在正常情况下可抑制细胞扩增和避免癌症的发生。通过十几年的深入研究，人们对BRCA1的认识已经从单纯的抑癌基因扩展为参与多种功能调节、维持基因组稳定的重要分子。如果该基因发生突变，将会导致细胞增殖、细胞周期、细胞凋亡、基因转录以及DNA损伤修复等很多方面出现异常，使乳腺癌的患病几率大大增加。因此，通过预防性BRCA1突变检测可使被检测者了解自己的乳腺癌患病风险，进而采取针对性预防手段。
研究显示，携带BRCA突变的白人女性乳腺癌发生率可能高达65%，所以美国女性接受一种理念：若BRCA1突变检测结果为阳性，则乳腺癌的预防应从哺乳结束即开始而并非等到绝经后。
作为一种成熟的预防性检测手段，BRCA1突变检测可检出乳腺癌高危人群，但也有其不足之处：第一，检测价格比较昂贵，费用约为1800美元；第二，可能涉及到伦理学方面的问题，如目前在美国，对有乳腺癌家族史的青少年是否应该进行BRCA1检测仍有很大争议；第三，国外有研究显示，乳腺癌患者的BRCA1突变率并不高，约为5%～15%；第四，目前尚不清楚黄种人与白种人基因突变位点的差异，因此有必要研究真正适合我国人群的BRCA1突变检测技术。
三。为什么会出现“家族性癌聚集现象”？
近亲癌症家族史与患癌危险性的相关性已得到肯定与证实。研究表明癌症家族聚集现象揭示遗传背景与环境因素对癌症的发生有协同作用。笔者诊治的一例男性肺腺癌患者发现与近亲癌症家族史有密切关系。追溯家族祖孙直系三代11人中有8人患癌。这一罕见的家族癌聚集现象为癌发生的遗传背景提供了有意义的佐证。也就是说家族性癌其近亲发生率远高于一般人群，并非偶然的巧合，而是与遗传因素有关。亲代遗传并不是指癌症本身的遗传，而是一种患癌易感性的个体素质，其抑制癌形成的某种基因受到损害，修复体内变异细胞的能力较差，这种“遗传易感性”是诱发癌症的原因。
近亲癌症家族史与患癌危险性的相关性的另一个典型的例子，如上所述是携带BRCA1(乳腺/卵巢肿瘤易感基因)突变。BRCA1基因是近年来发现的重要肿瘤抑制基因，基因突变后抑制作用丧失可导致细胞恶性转化和肿瘤的发生, 与乳腺癌、卵巢癌发生有密切关系,BRCA1基因突变者患癌风险远高于普通群体,且风险逐年增高。
检测BRCA1基因对于乳腺癌、卵巢癌患病风险评估、发病监测、早期筛查、早期诊断与治疗具有重要的临床意义。相信人们将进入一个乳腺癌诊断和治疗的新时代，将不是在疾病发生时而是在疾病未发生时寻求干预措施。
四．癌症有否传染性？
尽管近有国外报道狗得了由病毒所致的癌有传染性，但迄今为止还未证实人类癌症有传染性。具有乙肝病毒复制的活动性乙型肝炎合并肝癌的患者，所以要隔离是由于乙肝具有传染性，特别是“大三阳” 乙肝患者，而肝癌本身并不传染。又如艾滋病常伴随卡波氏肉瘤及恶性淋巴瘤，艾滋病具有传染性，而这两种肿瘤则不传染给别人。但活动性乙型肝炎合并肝癌，艾滋病合并卡波氏肉瘤及恶性淋巴瘤犹如“雪上加霜”，人体的免疫功能更加受到抑制，治疗更加困难，预后更为恶劣。
五. 近亲结婚与肿瘤
1。 达尔文为什么会发生婚育悲剧？
2009年2月12日是英国伟大的博物学家查理·达尔文诞辰200周年，他是生物进化论的奠基人，他创立了生物变异性、遗传性，物种起源和生存斗争，优胜劣汰，适者生存等有关生物历史发展的自然法则。然而这位伟人在婚育上却有重大的失误，付出了极大的代价。达尔文那时的观点是“既然近亲可以繁殖出最好的马和最好的驹，这个原理就可以运用于人类”，但他完全错了。他年轻时爱上了表妹埃码·韦吉伍德，以求亲上加亲，心满意足，达尔文夫妇婚后生了十个孩子，其中三个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，他竟然断了后代，为此达尔文十分懊丧，后悔莫及。
2。 近亲婚配与癌症有关吗？
安徽和县农村的蒋某与李某是表兄妹，自幼青梅竹马，为了亲上加亲，他俩终成伉俪，婚后生了一对双胞胎，取名大双和二双，儿子的出世给家庭增加了快乐与温馨。然而，当大双、二双在二岁半时却得了一种“怪病”，头部出现包块，眼睛突出，并逐渐增重。经济并不富裕的父母，携带一对幼儿去南京、合肥多处求医，经我院诊治，病儿临床表现为头部多个包块，颅骨有多个大小不等地图样骨质缺损，二双左眼明显突出、溢泪，并伴有肋骨破坏，兄弟俩以二双病情为重。经临床、X线片及CT等检查确诊为“韩-薛-柯氏病”，这是一种少见的脂质和类脂质代谢障碍，类似恶性肿瘤的疾病，属于郎格罕氏组织细胞增生症的一种。其典型表现有三大症状：颅骨地图样缺损及相应部位的软组织包块；眼球突出（多为单侧）；尿崩症。发病愈早（如5岁以下），来势较急，危险更大。如进入慢性期（主要表现为尿崩症），则进展缓慢。这种病的病因至今未明，这一对双胞胎同时性罹患同一种疾病，明显提示与近亲婚配、遗传背景有关。这对年轻的父母抱着困惑与忧虑的心情，担心大双、小双能否健康地成长，可见近亲婚配的结果，使她（他）付出了不应该付出的代价，后悔晚矣。
3。 为什么近亲结婚酿悲剧呢？
现代分子遗传学研究表明，细胞染色体中的基因是遗传物质。人体细胞中除有常染色体22对外，还有第23对为性染色体，即人内有体细胞和性细胞二种细胞，女性第23对染色体为XX，男性为XY。性细胞的23对染色体排列着六万多个基因，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子的一个片段，是储存特定遗传信息的功能单位，也就是说基因是染色体中的一种遗传物质，性细胞通过基因把遗传物质遗传给下一代，从而决定人体的生理形态特征。
人类基因中带有隐性致病基因的父母，如高度近视等，可以由精子与卵子结合，将致病基因传给所生的子女，造成后代隐性疾病。这种隐性致病基因，可以引起遗传性缺陷疾病二千多种。在非血缘婚姻男女中，同类基因缺陷相遇的机率仅为万分之一。其后代实际发病率约为四万分之一。而血缘婚姻由于他（她）们生殖细胞染色体上的基因来自同一祖先，双方有好多基因是相同的，如父母与子女之间有一半基因相同，表兄妹与堂兄妹之间有八分之一的基因相同，血缘关系越近，两个同类型隐性致病基因相遇的机会越多，所以血缘婚姻同类致病基因相遇的几率比非血缘婚姻显著增多，就难免出现遗传疾病，两个相同的致病基因结合一起就会使下一代发病。
大多数人都携带着至少几十个有害变异基因，由于继承了每个基因的两份考贝，一份来自父亲，一份来自母亲，两份考贝同时出现有害基因变异的可能性微乎其微。但是，当近亲婚配，其子女遗传两份缺陷基因考贝的几率大大增加，就可能出现遗传性疾病。调查表明，近亲结婚比非近亲结婚所生的子女，先天畸形和死亡率高三倍多，造成遗传性疾病则更多了。其实例已屡见不鲜，至于近亲婚配与癌症的实例有不少报道。过去在我国表兄弟、姐妹间结婚的习俗相当流行。为了优生优育，提高全民族的素质，我国《婚姻法》明确规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的法律条文是完全正确的。