人人享有健康，是中国式现代化的应有之义。全球有7000多种罕见病，我国据估算有罕见病患者超过2000万人，他们的健康权益也日益受到各方关注。1月6日，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国科大附一院（安徽省立医院）共同举办的罕见病综合诊疗能力提升培训班在安徽合肥举行，来自全省的医务同道齐聚一堂，围绕生殖、儿科、神经、呼吸和血液罕见病五个专题展开培训交流。安徽省罕见病专科联盟主任委员、国际知名神经病学专家、中国科大附一院副院长施炯教授表示，“希望通过这样的活动，带动我省基层罕见病诊疗服务能力提升，让更多的罕见病患者被发现、被理解、被帮助，这也是医务人员和社会各界共同的奋斗目标”。

安徽省卫生健康委员会医政医管处处长马玉龙、中国科大附一院执行院长严光出席会议并讲话。马玉龙对本次培训班给予充分肯定。他希望通过此次培训会，带动安徽罕见病防治与保障水平持续提升，建立完善罕见病协作诊治网络，聚集研究人才，融合研究优势，促进罕见病临床、科研与药物开发的协同创新。通过多途径、多方式将优质诊疗技术和优秀的管理模式推向省内基层医疗机构，努力打造罕见病诊疗的“安徽模式”，实现优质医疗资源共享。严光表示，中国科大附一院始终坚守公益责任和使命担当，以“科大新医学”为引领，全力以赴破解罕见病防治难题。尤其是全职引进了国际知名神经病学专家施炯教授，牵头组建了安徽省罕见病专科联盟，集聚多方力量，汇聚优质资源，强化多学科协同，孜孜不倦探索罕见病“中国式解法”，为提升安徽省乃至全国罕见病规范化诊疗水平作出贡献。他期待在全社会的关心关爱下，让更多罕见病患者被及早发现，及时得到科学有效的治疗。

本次培训班围绕罕见病诊疗体系建设和诊疗能力提升展开，覆盖生殖、儿科、呼吸、神经和血液罕见病五大专题，北京协和医院罕见病医学科常务副主任沈敏教授、广州医科大学于世辉教授、中国科大附一院呼吸与危重症医学科主任胡晓文等专家授课，全面、系统、规范介绍罕见病诊疗知识、防治方案，旨在使广大一线医务工作者全面、系统学习罕见病相关理论知识和技术方法，增强对罕见病的全面认知和深入了解，提高全省相关学科医生发现、诊断和治疗罕见病的综合能力，提升我省罕见病整体诊疗能力。

作为安徽省罕见病专科联盟牵头单位，安徽及周边地区疑难危重症诊疗中心之一，中国科大附一院一直高度重视罕见病诊疗工作，在不断探索中总结经验，持续推动罕见病诊疗与管理工作，正在努力探索建立覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系。

生殖遗传中心

目前，单基因病患者家庭可以通过三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）筛选获得不携带致病基因的健康胚胎移植，从而实现彻底阻断罕见病代际传递。

小儿内科

学科通过线上线下相结合的方式，持续关注儿童罕见病诊疗进展，改善罕见病患儿及其家庭的生活质量，同时对致病基因明确的患儿家庭再生育提供遗传咨询。近年来诊治的罕见病包括：非经典性溶血性尿毒症、歌舞伎综合症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症、全身型重症肌无力等，通过血液净化技术挽救多名患儿生命、改善患儿生活质量。

神经内科

由国际知名神经病学专家、副院长施炯教授领衔，学科将“神经系统罕见病诊治”作为亚专科重点方向建设，目前参与了多项全国多中心的神经系统疾病的临床药物试验及研究，均取得进展。

呼吸与危重症医学科

成立呼吸罕见病MDT门诊、组建多学科诊治团队，诊断了多例LAM、BHD综合征等呼吸罕见病。牵头编写并发布《伯特-霍格-杜布综合征（BHD）诊治和管理中国专家共识》，填补了罕见病BHD国内诊治规范的“空白”。

血液内科