每年2月的最后一天是国际罕见病日。每年这个时候，我们都会讲述罕见病患者和医护人员相互信任，共同去寻找希望、寻找自我的故事。因为我们知道，百万分之一、千万分之一的发病率，对每一个患者每一个家庭就是百分之一百。

随着国家和社会各界的关注重视、诊疗技术水平和用药保障水平的不断提升，越来越多的罕见病患者得到救治、帮助。

今年2月底至3月，医院官方微信持续推出主题为“‘罕’卫不凡”的系列报道，讲述每一个百分百的生命故事。

42岁的李女士，近一年经期延长、月经量增多还伴有血凝块，并且时常感到头晕、乏力，这也导致她情绪低落、容易焦虑。

2023年8月，在朋友的推荐下，李女士来到中国科大附一院（安徽省立医院）妇产科主任周颖的门诊就诊。周颖耐心安抚李女士，在详细询问了解了她的病情症状后，为她完善了血常规、经阴道B超等相关检查。

检查报告提示，李女士的子宫内有一颗大小约7cm的子宫平滑肌瘤，肌瘤内部及周围血流信号丰富，同时她的血红蛋白较低，有贫血表现。结合李女士的症状，周颖建议她住院手术剔除肿瘤。

入院后，在完善了术前相关检查后，治疗组成功为李女士剔除了子宫肌瘤。术后病理结果提示：子宫平滑肌瘤，结合免疫组化标记FH（-），符合延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤。

FH缺陷型子宫平滑肌瘤是由FH基因胚系或体系突变所引起的一类较为罕见的子宫平滑肌瘤特殊亚型，占全部子宫平滑肌瘤的0.4%-1.6%。周颖介绍，FH缺陷型子宫平滑肌瘤与普通子宫肌瘤在临床表现没有明显差异，通常表现为月经量增多、经期延长以及腹痛、腹胀等压迫症状。

需要注意的是，FH基因胚系突变与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer，HLRCC）综合征密切相关，临床常表现为多发性皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤和肾细胞癌等。周颖提醒，FH缺陷型子宫平滑肌瘤是HLRCC综合征的重要提示线索，尽早识别出HLRCC综合征相关平滑肌瘤，进行肾细胞癌筛查，对于改善患者预后意义重大。

术后三个月，李女士来到我院复诊，她说手术治疗后自己的月经周期和月经量都恢复正常了，贫血症状也得到了改善，最重要的是人也开朗了很多。为了确定李女士是否为FH基因胚系突变携带者，排除HLRCC综合征风险，周颖建议她进行基因检测。

基因检测是FH缺陷型子宫平滑肌瘤诊断的金标准，一旦怀疑FH缺陷型子宫平滑肌瘤，除超声检查外，需要完善免疫组化和基因检测。对于确诊为FH缺陷型子宫平滑肌瘤的患者，周颖表示，不要过度担心与焦虑，虽然这类肿瘤容易复发，但是肌瘤生物学恶性行为极为罕见，整体预后也比较好。

近年来，中国科大附一院（安徽省立医院）妇产科持续推进妇科罕见病及家族遗传性妇科肿瘤的诊治和科普工作：

与乳腺外科等科室成立安徽省抗癌协会家族遗传性肿瘤学专委会，并通过学会平台在全省规范家族遗传性肿瘤（尤其是家族遗传性罕见病）患者的诊疗；

开设了省内首家家族遗传性肿瘤专病门诊；

通过新媒体渠道(中科大附一院妇产科及妇瘤病区微信公众号)发表妇产科罕见病和家族性遗传性妇科肿瘤相关科普文章，提高大众对罕见病及家族遗传性妇科肿瘤的关注和认识；

此外，作为安徽省妇科质控中心主委单位在FH缺陷型子宫平滑肌瘤、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征等妇产科罕见病方面规范了诊疗。（妇产科 丁硕/供稿 党委宣传与统战部 方咏/组稿 审核/周颖）

责编：方咏