近日，由安徽省妇幼保健协会主办，安徽省妇幼保健协会产前诊断专业委员会承办，中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）产前诊断中心协办的“2025年安徽省妇幼保健协会产前诊断专业委员会年会暨胎儿医学新进展暨罕见病生育热点问题培训班”在安徽合肥召开。会议齐聚国内及中国香港、中国澳门地区产前诊断领域专家、学者，共同围绕产前诊断、胎儿医学领域前沿热点问题、临床诊疗经验展开深入探讨，为提升我省出生缺陷防控水平及推动产前诊断及胎儿医学的高质量发展注入了新活力。
开幕式由安徽省妇幼保健协会产前诊断专业委员会主任委员、中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心主任汪菁主持。中国科学技术大学附属第一医院妇产科科主任周颖在致辞中强调，产前诊断与胎儿医学关乎母婴健康与出生人口素质。本次大会汇聚全国多位权威专家，通过理论授课与临床经验分享，希望大家能有所学，能有所长，能有所获。安徽省妇幼保健协会会长孙巧玲在致辞中指出，产前诊断是守护生命质量的第一道防线，胎儿医学是破解孕育难题的核心支撑，罕见病生育保障更是关乎家庭幸福与社会和谐的重要民生议题。她期待与会专家积极交流，共同为完善产前诊断技术规范、推进罕见病防控科普宣传、构建全生命周期的生育健康服务体系贡献智慧和力量。
会议特邀国内及港澳地区知名专家学者，围绕胎儿医学领域新理念、新技术与新进展进行专题授课，内容丰富，见解独到。与会代表在交流中激发思考，在研讨中凝聚共识，深入探讨基因检测与围产医学的融合应用。
会议特设病例讨论会。阜阳市人民医院闻柳、中国科学技术大学附属第一医院徐晶晶、黄山首康医院洪彩虹、六安市金安区妇幼保健院裴婷婷、合肥市第二人民医院余俊峰、安徽医科大学第二附属医院焦玉莹、皖南医学院第一附属医院韩玲俐、安徽理工大学第一附属医院杨芳分别分享了《当NIPT遇见子宫肌瘤—2例患者的筛查、诊断困境与决策路径》、《一例遗传性代谢病病例的诊断及再生育咨询》、《一例罕见染色体异常病例分析及思考》、《一例胎儿股骨短伴弯曲的产前诊断病例分享》、《一例羊水过多孕妇的病例分享》、《细节决定成败：一例智力低下家系“漏诊”与确诊之路》、《1例特殊产诊病例分享》、《浮云遮日，迷雾重重—两例反复不良妊娠结局病例分享》。中国科学技术大学附属第一医院汪菁、何国平、王群华、于婷，香港中文大学曹也、联勤保障部队第九〇一医院田瑞霞、安徽理工大学第一附属医院李凡、亳州市妇幼保健院刘静、亳州市人民医院孙利、安徽省第二人民医院窦本芝、皖北煤电集团总医院曹旭、淮北市妇幼保健院李梅担任点评专家，针对各病例提出具体建议与处理方案。专家们画龙点睛的解析令与会同仁深受启发，生动展现了理论与实践的紧密结合。
本次培训以“理论结合实践”，特邀汪菁、刘卫勇、柯杰奇等专家，围绕产前诊断核心技术开展系统讲解与穿刺实操演示；刘文、彭亚琴、徐晶晶、宋雅娴等则针对羊水细胞原位培养及ISCN2024解读等内容进行了专题授课与实验指导。培训班采取“小班制、手把手”带教演示及模型练习，现场气氛热烈，带教老师仔细讲解，学员认真学习，并随时互动讨论及时解决学员实际操作过程中的细节问题和困扰，为提高我省产前诊断临床操作技能水平及推广羊水细胞原位培养技术起到了十分积极的作用。
此次会议聚焦产前诊断、生殖健康与出生缺陷防控的热点与前沿问题，通过深入交流与研讨，为我省出生缺陷防控工作的高质量发展提供了新思路、新方法及新方向，必将推动我省产前诊断与胎儿医学事业迈向新台阶。中国科学技术大学附属第一医院愿与各位同仁携手共进，以精湛技术、规范服务和深厚情怀，共同筑牢出生缺陷防控防线，为更多家庭带来健康与希望，为我省妇幼健康事业高质量发展贡献更大力量。（妇产科 孙文/文 柯杰奇/图 周颖/审阅）
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